J’étais au bord du lac Kootenay avec Aimee Ambrosone le mois dernier, regardant sa fille Teagan, 16 ans, faire des ricochets sur l’eau cristalline. Le rire de l’adolescente portait dans la brise – un son qu’Aimee chérit plus que la plupart des parents, sachant à quel point l’avenir de Teagan est devenu précaire.
« Chaque matin, je me réveille en me demandant si c’est aujourd’hui qu’ils vont changer d’avis, » m’a confié Aimee, les yeux fixés sur sa fille. « Ou si c’est le jour où nous commencerons à voir son état se détériorer à nouveau. »
Teagan souffre du syndrome de Morquio A, une maladie génétique ultra-rare qui ne touche que 13 personnes en Colombie-Britannique. Sans traitement, cette maladie progressive détériore la capacité de son corps à traiter certains sucres, causant des dommages à ses os, son cœur et son système respiratoire.
Pendant la dernière décennie, Teagan recevait un médicament appelé Vimizim grâce à un programme provincial spécial. Les perfusions hebdomadaires – coûtant environ 400 000 $ par an – ont arrêté la progression de la maladie. Puis, en octobre dernier, la famille a reçu une nouvelle dévastatrice : le ministère de la Santé de la Colombie-Britannique ne couvrirait plus le traitement.
« Ils ont essentiellement dit que sa vie ne vaut pas le coût, » a déclaré Aimee, la voix tremblante. « Comment expliquer cela à votre enfant? »
Le Comité d’examen des médicaments de la Colombie-Britannique a déterminé que le médicament, bien qu’efficace, ne répondait pas à leur seuil coût-bénéfice – laissant la famille Ambrosone et d’autres se battre pour rétablir l’accès à un traitement vital. Cette situation met en lumière le calcul déchirant qui sous-tend les décisions de financement des médicaments pour les maladies rares à travers le Canada.
Le Dr Millan Patel, directeur de recherche à la Fondation des maladies rares, explique que les familles navigant dans les soins des maladies rares se retrouvent souvent prises entre la compassion et les contraintes de coûts.
« Notre système de santé n’a pas été conçu en pensant aux maladies rares, » m’a confié Patel lors d’une entrevue dans son bureau de Vancouver. « Lorsqu’un médicament coûte des centaines de milliers de dollars par patient, les provinces luttent pour la durabilité tandis que les familles font face à des choix impossibles. »
Contrairement à des pays comme la France et l’Allemagne qui disposent de cadres spécifiques pour les maladies rares, l’approche fragmentée du Canada laisse les familles vulnérables aux changements soudains de politique. L’Organisation canadienne des maladies rares a documenté plus de 200 cas où des patients ont perdu l’accès à des traitements auparavant couverts.
Pour Teagan, le médicament n’a pas seulement prolongé sa vie – il l’a transformée. Avant de commencer le Vimizim, elle souffrait de fatigue constante, de douleurs articulaires et d’infections respiratoires. Le traitement lui a permis d’aller à l’école régulièrement, de rejoindre l’équipe de natation et de planifier ses études collégiales.
« J’étais enfin une adolescente normale, » m’a expliqué Teagan lors de ma visite chez sa famille à Nelson. Elle m’a montré un album photo rempli d’images de randonnées et de danses scolaires – des expériences qui semblaient impossibles avant le traitement. « Maintenant, ils disent que ça n’en valait pas la peine. »
La famille a fait appel de la décision à deux reprises, soumettant des dossiers médicaux montrant l’amélioration de Teagan grâce au médicament. Les deux appels ont été rejetés. Ils envisagent maintenant de vendre leur maison pour financer le traitement de façon privée.
À travers la table de cuisine, Rob, le père de Teagan, a étalé des graphiques médicaux suivant la fonction pulmonaire et la mobilité de sa fille. « Regardez ces chiffres avant et après le traitement, » a-t-il dit, pointant des améliorations spectaculaires. « Comment peuvent-ils ignorer ces preuves? »
Le ministère de la Santé de la Colombie-Britannique a décliné mes multiples demandes d’entrevue mais a fourni une déclaration notant que « des décisions difficiles doivent être prises pour assurer la durabilité du système de santé » et que « les décisions de couverture exceptionnelle sont révisées périodiquement. »
Ce qui rend ce cas particulièrement troublant, c’est que Teagan montrait des bénéfices documentés du traitement. Selon sa spécialiste métabolique, la Dre Sandra Sirrs du BC Children’s Hospital, retirer une thérapie efficace d’un patient stable contredit l’éthique médicale.
« Quand nous commençons une thérapie qui fonctionne, l’attente est que nous la continuions, » a expliqué la Dre Sirrs. « Les patients ne devraient pas avoir à reprouver leur valeur tous les quelques années. »
Bien que la Colombie-Britannique couvre certains médicaments pour maladies rares, y compris des traitements pour la fibrose kystique et l’atrophie musculaire spinale, le processus d’approbation manque de transparence. Les défenseurs des patients soutiennent que les modèles traditionnels de rentabilité désavantagent les traitements des maladies rares, qui coûtent généralement plus cher parce que les dépenses de développement doivent être récupérées auprès de moins de patients.
Durhane Wong-Rieger, présidente de l’Organisation canadienne des maladies rares, croit que le Canada a besoin d’un cadre d’évaluation distinct pour les médicaments contre les maladies rares.
« Ce ne sont pas des médicaments ordinaires – ils sont souvent la seule option de traitement disponible, » a déclaré Wong-Rieger. « Les modèles d’évaluation standard ne fonctionnent tout simplement pas pour les conditions rares. »
Le gouvernement fédéral a annoncé une Stratégie pour les médicaments contre les maladies rares en 2019 avec un fonds annuel promis de 500 millions de dollars, mais la mise en œuvre est au point mort au milieu des négociations provinciales-fédérales.
Pendant ce temps, à Nelson, la famille Ambrosone a commencé à collecter des fonds tout en poursuivant des options juridiques. Ils ont établi des liens avec trois autres familles de la Colombie-Britannique confrontées à des refus similaires de médicaments via les médias sociaux, formant un réseau de soutien et un groupe de défense.
Un soir, alors que nous étions assis sur leur terrasse regardant le coucher de soleil sur les montagnes, Aimee m’a montré une lettre que Teagan avait écrite aux responsables provinciaux de la santé.
« Je ne suis pas juste un poste budgétaire, » a écrit l’adolescente. « Je suis une personne avec des rêves et des projets. S’il vous plaît, ne me retirez pas le médicament qui me permet d’avoir un avenir. »
Pour l’instant, la famille a réuni suffisamment de médicaments grâce à des programmes d’accès compassionnel pour durer quelques mois de plus. Ils espèrent que la pression publique pourrait changer la position de la province avant que Teagan ne commence à se détériorer.
Alors que je me préparais à partir, Teagan m’a montré ses demandes d’admission au collège. Elle veut étudier la biologie marine – un rêve qui semblait impossible avant le traitement et qui est maintenant en suspens.
« Je veux juste qu’ils me voient comme une personne, » a-t-elle dit, « pas comme un chiffre sur une feuille de calcul. »
Le combat des Ambrosone illustre l’impact humain profond des politiques de financement des médicaments et soulève des questions inconfortables sur la façon dont notre société valorise la vie des personnes atteintes de maladies rares. Pour des familles comme la leur, ce ne sont pas des débats politiques abstraits mais des questions de survie – des calculs où le coût se mesure non seulement en dollars, mais en anniversaires, en remises de diplômes et en futurs qui pourraient ne jamais se réaliser.
