En arrivant dans l’allée en gravier de la maison des Pollock à l’extérieur d’Edmonton, la lumière matinale projette de longues ombres sur la pelouse givrée. Charleigh, une adolescente de 16 ans aux yeux vifs et au rire contagieux, m’accueille à la porte avant même que je puisse frapper.
« Maman dit que je devrais vous montrer mes médailles d’abord, » me confie-t-elle en me guidant vers une vitrine dans leur modeste salon.
Derrière la vitre : des récompenses de natation, des reconnaissances d’équipe de débat, et des photos de Charleigh en randonnée avec ses amis dans le parc national Jasper. Ce qui n’est pas immédiatement visible, c’est que chacune de ces réussites existe grâce à un médicament qui coûte plus cher que le salaire annuel de nombreux Canadiens.
Charleigh souffre de phénylcétonurie (PCU), une maladie génétique rare qui empêche son corps de métaboliser correctement l’acide aminé phénylalanine. Sans traitement, l’accumulation toxique provoquerait de graves lésions neurologiques. Depuis dix ans, un médicament spécialisé appelé Kuvan lui permet de maintenir un régime alimentaire plus flexible et une bonne santé neurologique.
Mais le mois dernier, le gouvernement albertain a annoncé qu’il cesserait de financer ce médicament, laissant la famille Pollock face à des coûts potentiels de 180 000 $ par année.
« Nous avons construit nos vies en supposant que ma fille aurait accès au médicament dont elle a besoin, » explique Karen Pollock, la mère de Charleigh, qui travaille comme hygiéniste dentaire. « Nous n’avons pas ce genre d’argent. Personne ne l’a. »
La décision de l’Alberta reflète une tendance inquiétante qui émerge partout au Canada, alors que les gouvernements provinciaux réévaluent le financement des médicaments coûteux qui traitent les maladies rares—des conditions qui touchent moins d’une personne sur 2 000. Bien que ces traitements soient dispendieux, les experts médicaux et les défenseurs des patients soulèvent de sérieuses préoccupations concernant le coût humain de ces changements politiques.
Dr Aneal Khan, généticien médical à l’Université de Calgary et président de l’organisation Canadienne de la PCU et des troubles connexes, décrit les compressions de financement comme « une économie à courte vue qui ignore les coûts sociétaux à long terme. »
« Quand les patients perdent l’accès à des traitements efficaces, nous ne voyons pas seulement une détérioration médicale. Nous voyons des opportunités d’éducation perdues, une participation réduite à la main-d’œuvre, un fardeau accru pour les aidants naturels, et des coûts de santé considérablement plus élevés à l’avenir, » a expliqué Dr Khan lors d’une entrevue virtuelle.
Santé Canada a approuvé Kuvan en 2010, et les études cliniques démontrent son efficacité pour améliorer la qualité de vie et les résultats neurologiques des patients atteints de PCU. L’Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé (ACMTS) a reconnu ses bienfaits, bien que son prix élevé soit un point de discorde constant.
« C’est une question fondamentale sur le type de système de santé que nous voulons, » affirme Nicole Pallone, directrice générale de l’Organisation canadienne des maladies rares. « Les patients atteints de maladies rares font déjà face à d’énormes défis en matière de diagnostic et d’accès aux traitements. Quand nous commençons à retirer des traitements qui fonctionnent, nous disons que ces vies comptent moins. »
Le problème s’étend au-delà de la PCU. Partout au Canada, des patients atteints de conditions comme la fibrose kystique, l’atrophie musculaire spinale et diverses maladies métaboliques rares font face à une incertitude similaire alors que les provinces réexaminent les modèles de financement pour les médicaments coûteux.
En traversant la cuisine des Pollock, je remarque un système complexe de balances alimentaires, de tasses à mesurer et de tableaux nutritionnels—des outils qui sont devenus moins essentiels avec le traitement Kuvan mais qui pourraient bientôt revenir à dominer la vie quotidienne.
« Avant Kuvan, le régime de Charleigh était extrêmement restreint, » explique Karen, en sortant un classeur de plans de repas. « Son apport en protéines était limité à quelques grammes par jour. Le médicament permet à son cerveau de traiter plus de protéines, ce qui signifie un meilleur développement, plus d’énergie et moins de sautes d’humeur. »
Derrière elle, Charleigh intervient : « Ça veut dire que je peux manger un burger avec des amis parfois. Pas tous les jours, mais parfois. Ça peut sembler banal, mais quand on est adolescente… »
Dr John Mitchell, directeur de la Clinique des maladies métaboliques à l’Hôpital pour enfants de Montréal, a étudié les impacts de l’accès au traitement de la PCU dans différentes juridictions.
« Quand nous examinons les pays ou régions où l’accès au traitement est inégal, nous constatons des différences mesurables dans les résultats, » dit-il. « Fonction cognitive, santé mentale, réussite scolaire—ce ne sont pas seulement des mesures de qualité de vie. Elles déterminent si quelqu’un devient un membre indépendant et contributif de la société ou nécessite un soutien à vie. »
Le calcul financier est complexe. Les autorités sanitaires provinciales doivent équilibrer les contraintes budgétaires immédiates et les résultats à long terme. Un rapport du Conference Board du Canada estime que pour chaque dollar investi dans les traitements des maladies rares, environ 2,50 $ en bénéfices sociaux et économiques sont générés grâce à la réduction des hospitalisations, l’augmentation de la productivité et la diminution des besoins en soutien d’invalidité.
De retour chez les Pollock, Karen me montre une lettre qu’elle écrit au ministre de la Santé de l’Alberta. C’est sa quatrième ce mois-ci.
« Je comprends que les budgets sont serrés, » dit-elle. « Mais couper le médicament de Charleigh n’économise pas d’argent—ça ne fait que déplacer les coûts ailleurs tout en réduisant drastiquement son potentiel. Comment est-ce une bonne politique? »
La stratégie nationale sur les médicaments pour les maladies rares promise depuis longtemps par le gouvernement fédéral, annoncée en 2019 avec un engagement de 500 millions de dollars, est toujours en développement. Pour les familles comme les Pollock, les retards semblent de plus en plus désespérants.
La semaine dernière, des défenseurs des maladies rares de tout le Canada se sont rassemblés sur la Colline du Parlement, demandant l’accélération du cadre national. Leurs histoires variaient dans les détails médicaux mais partageaient un fil conducteur commun : l’accès aux traitements appropriés a transformé des vies de gestion médicale constante en véritable participation à la société.
« Ces médicaments n’ajoutent pas seulement des années à la vie—ils ajoutent de la vie aux années, » affirme Dr Khan. « C’est quelque chose que nos évaluations des technologies de la santé ont du mal à saisir adéquatement. »
Alors que je me prépare à partir, Charleigh me montre un projet scientifique sur lequel elle travaille—une exploration des thérapies génétiques qui pourraient un jour fournir des traitements plus abordables pour des conditions comme la sienne.
« Je veux étudier la biochimie, » me dit-elle. « Peut-être que je pourrai aider à résoudre ce problème un jour. »
La possibilité qu’elle en ait l’occasion dépendra peut-être des décisions prises dans les ministères provinciaux de la santé en ce moment. Pour les Pollock et des milliers de familles canadiennes confrontées à des circonstances similaires, les enjeux ne pourraient être plus élevés.
